Опубликовано : Окт 26, 2019

Генетический анализ имеет потенциал для трансформации диагностики и лечения взрослых с заболеванием печени неизвестной причины.

Генетический анализ может трансформировать диагностику и лечение взрослых с заболеванием печени неизвестной причины
                Влияние WES на взрослых с заболеванием печени неизвестной причины, которое иллюстрирует потенциальную клиническую ценность циклов генома в индивидуальной оценке и медицинской помощи пациентам. Авторы: Журнал гепатологии

Взрослые, страдающие заболеванием печени неизвестной причины, представляют собой недостаточно изученную и недостаточно обслуживаемую группу пациентов. Новое исследование, о котором сообщается в Журнале гепатологии, поддерживает включение секвенирования целого экзома (WES) в диагностику и лечение взрослых, страдающих необъяснимыми заболеваниями печени, и подчеркивает его значение для выработки понимания того, какие Фенотипы печени неизвестной причины у взрослых являются генетическими.
                                                                                       

Хроническое заболевание печени — это серьезная проблема со здоровьем, от которой страдают более четырех миллионов человек в Соединенных Штатах и ​​ежегодно приводят к смерти более 40 000 человек. Часто он остается недиагностированным в течение многих лет, если нет понимания тонких клинических признаков, поведенческих факторов риска и/или исследования нарушений функции печени. У многих пациентов к тому времени, когда появляются явные проявления хронического заболевания печени, повреждение печени уже прогрессирует, что приводит к портальной гипертензии или печеночной декомпенсации.

WES, который состоит из секвенирования всех приблизительно 20 000 генов, кодирующих белок человека, является привлекательным и пригодным для клинического использования и трансляционных исследований. «Достижения в области геномики человека благодаря технологии секвенирования следующего поколения создали беспрецедентную возможность для генетического исследования и клинической диагностики», — объяснила ведущий исследователь Сильвия Вилариньо, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицины (пищеварительных заболеваний) и патологии, департаменты внутренних дел. Медицина и патология, Йельская школа медицины, Нью-Хейвен, Коннектикут, США. «Однако на сегодняшний день большинство исследований, в которых исследуется использование технологий секвенирования следующего поколения в диагностике и персонализированной медицинской помощи, проводилось как у детей, так и у больных раком. Клиническая полезность этих подходов для более широкого спектра заболеваний среди взрослых остается малоизученной . «

Исследователи оценили полезность WES в диагностике и лечении взрослых с необъяснимым заболеванием печени, несмотря на всестороннюю оценку гепатолога и без истории злоупотребления алкоголем. Они выполнили WES и глубокое фенотипирование 19 неродственных взрослых пациентов с идиопатической болезнью печени, набранных в высшем академическом медицинском центре.

Анализ экзома в 19 случаях выявил четыре моногенных расстройства у пяти неродственных взрослых, что позволило начать новое лечение. Эта стратегия также проливает дополнительный свет на генетический вклад и, следовательно, лежащий в основе молекулярный патогенез при различных формах заболеваний печени, которые клинически неразличимы с помощью традиционных диагностических подходов.

«Это исследование предоставляет доказательства того, что подгруппа взрослых пациентов, страдающих заболеваниями печени неопределенной этиологии с другими сопутствующими заболеваниями или без них, страдает основным менделевским расстройством, которое может не распознаваться в течение всего их детства, пока не будет проведено генетическое тестирование», — прокомментировал доктор. Вилариньо. «Наши данные подчеркивают важность использования WES в расследовании заболеваний печени неизвестной причины, чтобы мы могли начать понимать, какие клинические проявления или заболевания являются генетическими и могут оставаться недиагностированными до зрелого возраста».

«Тестирование WES трансформирует медицинскую практику невыявленных заболеваний», — прокомментировали Филиппо Пинто и Вайро, доктор медицинских наук, Центр индивидуальной медицины и отделение клинической геномики, и Константинос Н. Лазаридис, доктор медицинских наук, Центр индивидуализированных исследований. Медицина и отдел гастроэнтерологии и гепатологии, оба в клинике Майо, Рочестер, Миннесота, США, в сопроводительной редакционной статье. «Следует отметить, что текущая стоимость тестирования и интерпретации WES клинического уровня сопоставима с некоторыми продвинутыми визуальными исследованиями (такими как МРТ) или эндоскопическими процедурами, которые мы уже используем на практике».

«Основываясь на опыте доктора Вилариньо и его коллег, а также на нашей собственной работе в Клиническом центре индивидуальной медицины Мейо, мы настоятельно рекомендуем использовать тестирование WES в клинике для взрослых пациентов с идиопатическим заболеванием печени, у которых началось симптомов в возрасте до 40 лет. Более того, открытия в результате такого тестирования также могут помочь индивидуализированному ведению и наблюдению за этими пациентами «, — заключил д-р Лазаридис.

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *