Опубликовано : Окт 26, 2019

Использование портретных фотографий в сочетании с генетическими данными и данными пациентов улучшает диагностику

Как искусственный интеллект обнаруживает редкие заболевания
                Нейронная сеть объединяет данные из портретных изображений с данными генов и пациентов. Кредит: Тори Пантел

Каждый год около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение точного диагноза может быть трудным и трудоемким. В исследовании 679 пациентов с 105 редкими заболеваниями ученые из Университета Бонна и Берлинского Университета Charité показали, что искусственный интеллект может диагностировать редкие заболевания более эффективно и надежно. Теперь исследователи тестируют нейронную сеть, которая автоматически комбинирует портретные фотографии с генетическими данными и данными пациентов. Результаты опубликованы в журнале Генетика в медицине.
                                                                                       

Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные клинические испытания до тех пор, пока не будут правильно диагностированы. «Это приводит к потере драгоценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее повреждение», — объясняет профессор, доктор мед. Дипломированный. Phys. Питер Кравиц из Института геномной статистики и биоинформатики при Университетской клинике Бонна (UKB). Вместе с международной группой исследователей он продемонстрировал, как искусственный интеллект можно использовать для сравнительно быстрой и надежной диагностики при анализе лица.

Исследователи использовали данные 679 пациентов с 105 различными заболеваниями, вызванными изменением одного гена. К ним относится, например, мукополисахаридоз (MPS), который приводит к деформации кости, трудностям в обучении и задержке роста. Синдром Мабри также приводит к умственной отсталости. Все эти болезни имеют то общее, что черты лица пораженных лиц имеют аномалии. Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, в котором черты лица напоминают макияж традиционной японской формы театра. Брови выгнуты, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные.

Используемое программное обеспечение может автоматически определять эти характерные особенности по фотографии. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание может быть наиболее вероятным. Компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения FDNA разработала нейронную сеть DeepGestalt, которую исследователи используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своих исследований. «PEDIA является уникальным примером технологий фенотипирования следующего поколения», — сказал Декель Гельбман, генеральный директор FDNA. «Интеграция расширенной структуры AI и анализа лица, такого как DeepGestalt, в рабочий процесс анализа вариантов приведет к новой парадигме превосходного генетического тестирования».

Исследователи обучают нейронную сеть с 30 000 изображений

Ученые обучили этой компьютерной программе около 30 000 портретных изображений людей, страдающих редкими синдромальными заболеваниями. «В сочетании с анализом лица возможно отфильтровать решающие генетические факторы и расставить приоритеты по генам», — говорит Кравитц. «Объединение данных в нейронной сети сокращает время анализа данных и приводит к более высокому уровню диагностики».

Глава Института геномной статистики и биоинформатики в UKB уже некоторое время работает с FDNA. «Это представляет большой научный интерес для нас, а также позволяет нам найти причину в некоторых нерешенных случаях», — сказал Кравитц. Многие пациенты в настоящее время все еще ищут объяснения своих симптомов.

Исследование представляет собой совместную работу между информатикой и медициной. Это также можно увидеть в первом общем авторстве ученого-компьютерщика Цун-Чиен Се, докторанта в институте профессора Кравитца, и доктора Мартина Атта Менса, врача из Института медицинской генетики и генетики человека Шарите и стипендиата. программы ученых-клиницистов Шарите и Берлинского института здоровья (BIH). Профессор доктор Стефан Мундлос, директор Института медицинской генетики и генетики человека в Шарите, также принял участие в исследовании, как и более 90 других ученых.

«Пациентам нужен быстрый и точный диагноз. Искусственный интеллект помогает врачам и ученым сократить время поездки», — говорит д-р Кристина Мундлос, заместитель управляющего директора альянса пациентов с хроническими редкими заболеваниями (ACHSE) e.V. «Это также улучшает качество жизни пострадавших в некоторой степени».

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *