Опубликовано : Окт 26, 2019

Кислая кровь не является причиной редкого заболевания pRTA, новое исследование показывает

Исследователь Университета в Буффало, изучающий очень редкое заболевание, характеризующееся кислой кровью, обнаружил, что большинство симптомов этого заболевания вызваны чем-то иным, чем низким уровнем pH крови.
                                                                                       

Статья была опубликована в Журнале Американского общества нефрологов 30 апреля. Исследование проводилось командой под руководством Марка Д. Паркера, доктора философии, доцента в Кафедра физиологии и биофизики в Школе медицины и биомедицины им. Якобса.

Первый автор статьи — Эмили Салерно, выпускница Университета Нотр-Дам, которая провела лето, работая в лаборатории Паркера.

«Быть ​​первым автором в качестве студента в публикации в престижном журнале, таком как этот, является примечательным и необычным достижением», — сказал Паркер.

В дополнение к престижной публикации в своем резюме, Салерно узнал из первых рук о важности проведения исследований.

«Я думаю, что важно, чтобы каждый студент получил какой-то опыт в изучаемой теме», — сказала она.

«Это не только связывает вас с более высокопоставленными сотрудниками, но и позволяет увидеть совершенно новую научную сторону», — сказала она. «Вы находитесь прямо на переднем крае, помогая находить информацию, которой раньше никто не имел. Исследования — это основа всего в науке. Без этого медицина стала бы застойной.

«Мне понравилось, что даже изучение только одного вида белка может оказать значительное влияние на болезнь», — добавила она.

Заболевание, называемое проксимальным ацидозом почечных канальцев (pRTA), связано с потерей переносчика бикарбоната натрия (NBCe1) и встречается крайне редко, всего в мире известно всего около 15 случаев. В дополнение к низкому pH крови, болезнь вызывает нарушения развития и может привести к потере зубов и потере зрения.

«Единственное лечение — щелочная терапия, которая буквально включает в себя прием таблеток пищевой соды для нормализации рН крови», — сказал Паркер. Он отметил, что лечение может быть очень эффективным в условиях, когда единственным симптомом является низкий уровень pH крови.

«Однако щелочную терапию никогда не применяли к пациентам с pRTA в достаточно раннем возрасте, чтобы определить, может ли она предотвратить нарушения развития. Наши исследования показывают, что эти симптомы сохраняются даже при нормализации pH крови с рождения», — сказал он. .

Для проведения экспериментов исследователи UB разработали модель на животных, аналогичную пациенту, которого лечили щелочной терапией в утробе матери и за ее пределами. У мышей в их почках есть котранспортер бикарбоната натрия NBCe1, который отсутствует у пациентов с pRTA, поэтому у них нормальный уровень pH в крови, но как у пациентов, так и у мышей он отсутствует во всех других клетках организма. Это означает, что они не могут принимать бикарбонат в свои клетки.

«Это имитирует ситуацию, когда pH крови был излечен от ее дефектов, но у пациента все еще отсутствует NBCe1», — сказал Паркер.

«Короче говоря, мы обнаружили у этих мышей почти все признаки того, что у людей с этим заболеванием, кроме низкого уровня pH крови. У мышей отек роговицы, слабая эмаль, у них низкий вес, низкий вес и повышенная смертность», — Паркер объяснил. «Таким образом, оказывается, что некоторые признаки этого заболевания связаны с кислой кровью. Таким образом, щелочная терапия не является панацеей от этого заболевания».

Паркер продолжил, что потенциальная терапия, которая могла бы устранить симптомы, должна включать замену пути, который позволил бы бикарбонату натрия проникать в клетки, возможно, с использованием генной терапии.

Исследование также дает некоторое представление о генетической мутации, которая вызывает состояние. Паркер сказал, что некоторые научные публикации предполагают, что этот ген, SLC4A4, также может быть вовлечен в муковисцидоз и другие более распространенные заболевания. По этой причине эти результаты могут стать актуальными для таких состояний, как почечная недостаточность и остеопороз, которые могут иметь сходные симптомы.

Модель на животных была получена с помощью генного нацеливания и трансгенного общего ресурса в Центре онкологических заболеваний Розуэлл Парк ./p>

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *