Опубликовано : Окт 26, 2019

Новая генная терапия готова трансформировать лечение мышечной атрофии позвоночника

gene
                Кредит: CC0 Public Domain

Медицинский центр Университета Рочестера (URMC) был назван одним из первых учреждений в США, предложивших новую генно-заместительную терапию для лечения мышечной атрофии позвоночника (SMA). Новое лечение может быть доставлено в течение нескольких недель после рождения, и клинические испытания показали, что оно резко меняет течение болезни.
                                                                                       

«SMA — это разрушительное заболевание, и до самого недавнего времени диагноз равносилен либо смертному приговору, либо пожизненному сроку тяжелой инвалидности», — сказала невролог URMC Эмма Сиафалони, доктор медицинских наук, директор Программы детской нервно-мышечной медицины URMC. «Эта новая терапия в сочетании с клиническим опытом, необходимым для лечения этого сложного заболевания, обещает замедлить, если не полностью остановить, прогрессирование SMA».

Ciafaloni служил в панели наблюдения за сбором данных и безопасности для клинических исследований нового лечения. Она также является консультантом Avexis, компании, которая разработала новую генную терапию и была приобретена Novartis в 2018 году. Лечение продается под торговой маркой Zolgensma.

Генная терапия, которая проводится в форме одноразового в/в вливания, была недавно одобрена Управлением по контролю за продуктами и лекарствами (FDA) в рамках процесса ускоренного анализа. URMC является одним из 17 медицинских центров в США и единственным в штате Нью-Йорк, который первоначально предлагает лечение.

SMA — редкое наследственное генетическое заболевание, которое диагностируется у одного из каждых 10 000 детей, рожденных в США каждый год, — вызвано мутацией в гене двигательных нейронов выживания (SMN1). Этот генетический недостаток нарушает выработку белка, критического для функции нервов, которые контролируют мышцы.

У детей с СМА типа 1, наиболее распространенной и тяжелой формой заболевания, симптомы обычно появляются в течение шести месяцев, поскольку у них постепенно начинаются проблемы с дыханием, глотанием, речью и движением. При отсутствии лечения мышцы ребенка будут постепенно ухудшаться, что в конечном итоге приведет к параличу и смерти, что в большинстве случаев происходит в течение двух лет. SMA — генетическая причина смерти номер один у детей.


        Предоставлено: Медицинский центр Рочестерского университета.

В новом лечении используется генно-инженерный вирус, который проникает в спинной мозг и доставляет полностью функционирующие копии гена SMN1 непосредственно в клетки двигательных нейронов пациента. Эти здоровые гены быстро размножаются, усиливают выработку белка клетками и помогают восстановить мышечный контроль.

Младенцы, получавшие экспериментальное лечение во время клинических испытаний, выжили после своего второго дня рождения, демонстрируют устойчивое улучшение двигательных навыков, не нуждаются в искусственном дыхании, разговаривают, способны поддерживать собственный вес и сидеть без посторонней помощи, и в некоторых случаях ползают и гуляют.

Результаты клинических испытаний также показывают, что чем раньше будет проведена терапия, тем лучше будет результат. В прошлом году штат Нью-Йорк добавил SMA в рекомендованную группу скрининга новорожденных, что позволит врачам диагностировать и начинать лечение на ранних стадиях заболевания и до появления симптомов. С декабря 2018 года двое младенцев уже лечились с помощью Zolgensma в URMC в соответствии с положениями о сострадании, которые позволяют использовать экспериментальную терапию до одобрения FDA.

Из-за мультисистемного характера заболевания люди с СМА имеют чрезвычайно сложные медицинские потребности. Программа детской нервно-мышечной медицины URMC объединяет команду неврологов, педиатров, пульмонологов, медсестер, физиотерапевтов и специалистов по трудотерапии, диетологов, социальных работников, генетических консультантов и ортопедов, работающих совместно для оказания помощи и поддержки пациентам с СМА и их семьям.

В прошлом году URMC был выбран в качестве одного из первых четырех учреждений в США для участия в сети Cure SMA Care Center. Сеть была создана в ожидании новых вариантов лечения, которые продлевают жизнь пациентов с этим заболеванием. В 2016 году URMC был одним из первых медицинских центров в штате Нью-Йорк, где лечат пациентов со СМА Спинразой, терапией, направленной на другой ген, связанный с этим заболеванием. Исследователи и врачи в сети работают над разработкой новых стандартов медицинской помощи, которые улучшают жизнь людей с СМА, расширяют доступ к лечению и создают инфраструктуру, необходимую для проведения будущих клинических испытаний.

«Это передовая наука и первая из нескольких потенциальных генных терапий, находящихся в стадии разработки, которые изменит то, как мы заботимся о неврологических расстройствах», — сказал Боб Холлоуэй, доктор медицинских наук, доктор медицинских наук, председатель отделения неврологии URMC. «Чтобы эффективно предоставлять эти новые методы лечения, мы должны продолжать объединять опыт и ресурсы, необходимые для быстрой диагностики этих заболеваний, обеспечивать безопасное и эффективное лечение и предоставлять помощь пациентам, которые теперь будут жить во взрослой жизни».

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *