Опубликовано : Окт 26, 2019

Популяционное ДНК-тестирование на риск заболевания идет. Вот пять вещей, которые нужно знать

Идет тестирование ДНК населения на риск заболевания. Вот пять вещей, которые нужно знать
                Скрининг миллионов здоровых людей на риск заболевания может быть экономически эффективным. Но это вызывает этические и нормативные проблемы. Кредит: от www.shutterstock.com

Тестирование ДНК для прогнозирования риска заболевания может предотвратить заболевание и спасти жизни. Тем не менее, лишь немногие австралийцы в настоящее время могут получить доступ к прогнозному тестированию ДНК через систему здравоохранения.
                                                                                       

Это может скоро измениться.

По мере совершенствования технологий стоимость тестирования ДНК снижается, и правительство Австралии вкладывает средства в геномику, и всеобщее скрининг ДНК становится возможным.

ДНК-скрининг будет включать большое количество здоровых людей, которые будут проходить тестирование ДНК, предоставляя простой образец крови или слюны для выявления риска определенных состояний. Это включает в себя типы рака или сердечно-сосудистых заболеваний, которые происходят в семьях — и могут быть предотвращены.

Быть идентифицированным с повышенным риском не означает, что вы заболеете. Но выявление риска на ранней стадии и до появления симптомов дает возможность для профилактики. Профилактика может быть достигнута с помощью регулярных осмотров, лекарств или даже операций, снижающих риск.

Новые возможности для профилактики геномики могут изменить общественное здравоохранение.

Но существует ряд проблем. Как бы мы провели тестирование ДНК миллионам людей и предоставили необходимые медицинские услуги всем, кто подвержен высокому риску?

Как насчет генетической дискриминации? Может ли тестирование принести больше вреда, чем пользы, и привести к чрезмерной диагностике? Как система здравоохранения будет финансировать этот уровень тестирования и будет ли он экономически эффективным? Люди даже хотят тестирование?

Концепция скрининга ДНК населения устарела. Но выгоды могут быть огромными.

У Австралии есть шанс сделать это правильно. Вот пять вещей, которые нужно знать.

<б> 1. ДНК-скрининг не является хрустальным шаром, но он определяет риск

Тестирование ДНК не может рассказать нам все. Он хорошо оценивает риск для определенных типов заболеваний, в основном тех, которые вызваны изменениями одного гена. Они отличаются от других распространенных заболеваний, где генетический риск накапливается сотнями генов, и его труднее предсказать.

Потенциальные кандидаты для скрининга включают раковые заболевания, такие как рак молочной железы и яичников, вызванные генами BRCA, колоректальный и другие виды рака, вызванные синдромом Линча, наследственным высоким уровнем холестерина и другими типами генетических заболеваний сердца.

Несмотря на то, что каждое из этих состояний является относительно редким, вместе они предполагают, что один из 38 взрослых подвергается высокому риску.

Генетический риск для этих состояний часто определяется слишком поздно, после того, как диагностирован рак или кто-то умирает от остановки сердца. Ограниченные бюджеты здравоохранения означают, что тестирование обычно предлагается только людям с диагнозом генетических заболеваний и их семьям, а не здоровым людям.

Это означает, что тысячи австралийцев пропускают тестирование ДНК, которое может спасти жизнь, и не знают, что им грозит заболевание, которое они могут предотвратить.

2. Скрининг ДНК может предотвратить различные типы генетических заболеваний.

Есть меры, которые люди могут предпринять для снижения риска многих генетических заболеваний. Как только риск определяется с помощью тестирования, люди могут участвовать в программах по надзору за риском, которые очень эффективны, особенно для некоторых видов рака и высокого уровня холестерина. Они могут обнаружить симптомы на ранней (и более излечимой) стадии.

Некоторые профилактические препараты могут также снизить риск возникновения рака молочной железы (тамоксифен), рака кишечника (аспирин), высокого уровня холестерина (статины) и генетических заболеваний сердца (бета-блокаторы).

В некоторых случаях доступны профилактические операции, такие как мастэктомия, чтобы значительно снизить риск рака молочной железы.

            Идет тестирование ДНК населения на риск заболевания. Вот пять вещей, которые нужно знать
                Возможно, некоторые люди на самом деле не хотят знать, подвержены ли они повышенному риску заболевания. С www.shutterstock.com

3. Скрининг ДНК будет рентабельным

Мы смоделировали медицинские и экономические выгоды от проведения скрининга ДНК населения в Австралии, ориентируясь на молодых людей в возрасте 18-25 лет (около 2,6 миллиона австралийцев).

Молодые люди, скорее всего, выиграют от скрининга, будучи достаточно взрослыми, чтобы дать информированное согласие, но ниже среднего возраста начала генетических заболеваний, которые можно предотвратить, и ниже среднего возраста рождения первого ребенка.

Мы смоделировали скрининг четырех хорошо изученных генов рака. Мы рассчитали, что скрининг только для этих генов предотвратит 2411 случаев рака и спасет 1270 жизней в Австралии в течение срока жизни населения по сравнению с текущими показателями тестирования ДНК.

При оценочной стоимости в 400 долларов за тест, австралийское правительство обойдется примерно в 600 миллионов долларов (в четыре-пять раз больше, чем текущие расходы на генетическое тестирование при этих условиях).

Но мы подсчитали, что скрининг сэкономит около 300 миллионов долларов на предотвращенных расходах на лечение рака, что сделает скрининг ДНК очень экономически эффективным в этой группе населения.

При стоимости 200 долл. США за тест (что может быть реалистичным в ближайшем будущем) экономия затрат на лечение может перевесить расходы на обследование, сэкономить деньги системы здравоохранения и спасти жизни.

Мы также смоделировали результаты предоставления результатов скрининга для планирования семьи. Это позволит определить родителей-носителей редких генетических заболеваний, которые возникают, когда дети наследуют две дефектные копии, по одной от каждого незатронутого родителя (например, муковисцидоз).

Варианты, такие как пренатальное тестирование для выявления затронутых беременностей или использование ЭКО для обеспечения имплантации только незатронутых эмбрионов, доступны для пар высокого риска. Добавление в модель репродуктивной информации еще больше повысило экономическую эффективность.

4. ДНК-скрининг поднимает этические и нормативные вопросы

Несмотря на свою способность спасать жизни и деньги, скрининг ДНК поднимает этические вопросы. Некоторые люди могут не захотеть сдавать анализы из-за проблем, связанных с конфиденциальностью ДНК, страховой дискриминацией или «правом не знать». Общая природа ДНК также означает, что тестирование затрагивает членов семьи, и могут возникнуть такие проблемы, как отцовство.

Те, кто был выявлен как высокий риск при скрининге ДНК, могут подвергаться стигматизации. Генетическая дискриминация уже существует в австралийском страховании жизни, и факты показывают, что многие люди с высоким риском определенных состояний отказываются от тестирования по этой причине.

Репродуктивный скрининг также вводит сложные решения, связанные с использованием ЭКО и прерыванием беременности. Этические позиции варьируются в зависимости от религиозных и культурных групп и должны соблюдаться.

Выполнение процедуры скрининга также может привести к давлению некоторых людей на необратимые медицинские вмешательства, такие как хирургическое вмешательство или прерывание беременности.

Как общество, мы должны внимательно рассмотреть эти этические вопросы. Недавно запущенное общенациональное исследование предложит скрининг репродуктивных носителей для 10 000 австралийских пар, чтобы определить, являются ли они носителями наследственных условий. Это будет иметь решающее значение для повышения осведомленности общественности и изучения этих этических проблем.

5. Скрининг ДНК будет осуществим в ближайшем будущем

Поскольку стоимость тестирования ДНК падает, скрининг ДНК населения, финансируемый государством, становится реалистичным. Генетическое тестирование на риск рака молочной железы и рака яичников уже возмещено в соответствии с Планом льгот Medicare в Австралии для лиц с высоким риском, и в ближайшие годы будет добавлено больше тестов.

Если система здравоохранения не предоставит широкое тестирование, потребители, скорее всего, обратятся к дешевым интернет-альтернативам, которые не обязательно соответствуют австралийским стандартам в отношении научной обоснованности или качества.

Тестирование ДНК населения через систему здравоохранения обеспечит более высокие стандарты контроля качества. Это также способствовало бы обеспечению равного доступа к тестированию, необходимому для максимизации пользы для здоровья населения.

Федеральное правительство уже опубликовало руководство по проверке населения. Но прежде чем Австралия сможет запустить универсальную программу скрининга ДНК, нам нужно больше государственного образования, нормативной защиты и увеличения финансирования для расширения служб генетического здоровья.

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *