Опубликовано : Авг 28, 2020

Генетическое тестирование на заболевания почек у эмбрионов в результате экстракорпорального оплодотворения

kidney
Кредит: Pixabay/CC0 Public Domain

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — метод, используемый для выявления генетических дефектов у эмбрионов, созданных в результате экстракорпорального оплодотворения до беременности, — помогает будущим родителям предотвратить передачу болезнетворных мутаций своим детям. Анализ в следующем выпуске CJASN предоставляет клинический обзор последних 25 лет применения PGT при заболеваниях почек в Нидерландах.

Анализ, проведенный группой под руководством Альбертиена М. ван Эрде, доктора медицины, доктора философии. и Rozemarijn Snoek, доктор медицины (Университетский медицинский центр Утрехта), включили информацию о парах, которым была проведена консультация по PGT при моногенных заболеваниях почек (которые вызваны мутациями в одном гене). Процедуры проводились через голландский консорциум PGT с ведущим центром Маастрихтский UMC + с января 1995 года по июнь 2019 года. Большинство процедур по поводу болезни почек были выполнены в последнее десятилетие. Процедура PGT в Нидерландах является частью возмещаемого медицинского обслуживания.

«ПГТ — относительно недавнее дополнение к вариантам, которые есть у пар из группы риска иметь ребенка с моногенным заболеванием почек», — сказал доктор ван Эрде. «Не было литературы о спектре показаний, по которым проводилась ПГТ, о показателях успешности и причинах отказа от лечения после того, как было сообщено».

Команда обнаружила, что количество пар, получивших консультацию по ПГТ при моногенном заболевании почек, со временем неуклонно увеличивалось. По поводу PGT проконсультировали 98 пар, из которых 53% решили продолжить тестирование, 38% предпочли не продолжать, а 9% еще не решили, продолжать ли по состоянию на июнь 2019 года.

Наиболее частыми показаниями для тестирования были аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (38%), синдром Альпорта (26%) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (9%). Кроме того, 45% процедур были выполнены при заболевании почек у взрослых, а в последние годы их число увеличилось более чем на 50%. Из пар, у которых был хотя бы один цикл PGT с извлечением яйцеклеток, у 65% было одно или несколько живорождений без заболевания почек.

Авторы отметили, что по мере того, как количество заболеваний почек, для которых можно установить моногенную причину, продолжает расти, становится все более важным консультировать пациентов по их репродуктивным возможностям, чтобы они могли сделать осознанный выбор.

«Выбор того, как создать семью, может быть сложным решением, если человек страдает генетическим заболеванием. С помощью PGT можно установить генетически незатронутую беременность с помощью процедуры экстракорпорального оплодотворения», — сказал доктор ван Эрде. «Выводы нашего исследования могут помочь врачам информировать пациентов с моногенной болезнью почек, желающих создать семью, и дать возможность получить адекватное консультирование».

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *