Опубликовано : Окт 08, 2020

Исследование показывает первое известное эффективное лечение редкого генетического заболевания алкаптонурии

генетический
Кредит: CC0 Public Domain

Новое исследование, опубликованное в The Lancet, проведенное коллаборацией из Ливерпуля, выявило первое эффективное лечение редкого генетического заболевания, известного как алкаптонурия (AKU).

Целью исследования, проведенного профессором Лакшминараяном Ранганатом и профессором Джеймсом Галлахером из Института жизненного цикла и медицинских наук Ливерпульского университета и Доверительного фонда NHS при больницах Ливерпульского университета, было изучить потенциальную эффективность препарата нититинон у пациентов. поставлен диагноз AKU, также известный как болезнь черной кости.

Один на 250 000 человек

AKU — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно каждый 250 000 человек, характеризующееся дефицитом фермента гомогентизатдиоксигеназы, приводящим к накоплению гомогентизиновой кислоты (HGA). HGA откладывается в тканях в виде черного пигмента в процессе, называемом охронозом, что приводит к прогрессирующему повреждению при отсутствии лечения. Серьезное повреждение включает позвоночник и суставы, что приводит к повторным операциям на суставах, при этом одному пациенту, посещающему NAC, было выполнено девять замен суставов. У пациентов также появляются камни (почки, простата, желчный пузырь, слюнные железы), переломы из-за остеопороза, разрывы (сухожилий, связок, мышцы), а также повреждение сердечного клапана (аортального, митрального).

Общество AKU, первая группа пациентов, созданная для поддержки людей с этим заболеванием, активно участвовало в испытании, руководя набором персонала и логистикой, а также сообщая пациентам о ходе четырехлетнего исследования./p>

Для исследования эффективности и безопасности нититинона были набраны 139 пациентов с AKU из трех стран: Великобритании, Франции и Словакии. Пациенты были случайным образом распределены в одну из двух групп; при этом одной группе вводили суточную дозу нитисинона, а контрольной группе не получали лечения.

По завершении исследования у пациентов в группе, получавшей ежедневные дозы препарата, наблюдалось снижение уровня HGA на 99,7%. Это исследование знаменует собой переломный момент в лечении этого редкого состояния, поскольку это первое доказанное эффективное клиническое лечение алькаптонурии.

Профессор Ранганат из больниц Ливерпульского университета сказал: «Мы безмерно гордимся тем, что достигли этой революционной вехи в поиске лечения алкаптонурии. Результаты этого исследования вселяют надежду пациентам, у которых диагностировано это редкое заболевание, и это действительно так. значительный шаг вперед в том, что теперь мы сможем обеспечить эффективное клиническое лечение. Работа, проведенная в рамках клинического исследования SONIA 2, является прекрасным примером того, насколько важно такое исследование, как это, и возможности, которую оно имеет, чтобы провести существенное и жизненное изменение воздействия на наших пациентов «

Эффективно и безопасно

Профессор Галлахер добавил: «Это отличный пример результатов исследований, проявленных в Ливерпуле. В предыдущих доклинических исследованиях мы показали, что нититинон эффективен и безопасен, что заложило основу для успешного клинического исследования. Ранее предполагалось что нитисинон может иметь положительный эффект при лечении алкаптонурии, поскольку препарат изначально был разработан для лечения аналогичного состояния, известного как наследственная тирозинемия, которое влияет на печень. В прошлом проводились различные небольшие исследования для оценки потенциальных клинических преимущество препарата в лечении алкаптонурии, однако убедительных доказательств не было. Масштаб и точность этого недавнего исследования показали теперь неоспоримую пользу нититинона в лечении этого состояния «.

Ник Сиро, генеральный директор общества AKU, сказал: «Нитисинон дает пациентам AKU большую надежду на будущее. Оба моих сына родились с AKU, и теперь их ждет будущее, не взрослея с пагубными симптомами болезни. Работаем вместе в различных секторах привело к созданию препарата, который действительно изменит жизнь людей. Я безмерно горжусь тяжелым трудом и энергией всех участников и пациентов, которые вызвались принять в нем участие «.

Работа озаглавлена ​​»Эффективность и безопасность нититинона один раз в сутки для пациентов с алкаптонурией (SONIA 2): международное многоцентровое открытое рандомизированное контролируемое исследование»/p>

Spread the love

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *